Enfermedades Neuromusculares: Una mirada a fondo
Las enfermedades neuromusculares abarcan una amplia gama de trastornos que afectan al sistema neuromuscular, un sistema intrincado que permite la comunicación entre nuestros cerebros y músculos. En este artículo, profundizaremos en tres enfermedades neuromusculares: la Distrofia Muscular de Duchenne, la Distrofia Muscular de Becker y la Atrofia Muscular Espinal.
Las enfermedades neuromusculares son un grupo diverso de trastornos, y su prevalencia varía significativamente según el tipo de enfermedad. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), millones de personas en todo el mundo viven con algún tipo de enfermedad neuromuscular.
Por ejemplo, se estima que la distrofia muscular de Duchenne afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 varones nacidos en todo el mundo. La distrofia muscular de Becker es menos común y afecta aproximadamente a 1 de cada 18,500 a 30,000 varones.
La atrofia muscular espinal (AME), otro tipo de enfermedad neuromuscular, tiene una incidencia estimada de alrededor de 1 en 10,000 nacimientos. Se estima que aproximadamente 1 de cada 50 personas es portadora del gen de la AME.
Estas estimaciones son aproximadas y la prevalencia exacta puede variar según la región y la población. Es importante destacar que la prevalencia también puede estar subestimada, ya que algunas personas con enfermedades neuromusculares leves pueden no ser diagnosticadas.
El conocimiento y la comprensión de las enfermedades neuromusculares continúan evolucionando con la investigación médica, y cada vez más tratamientos se están desarrollando y probando, ofreciendo esperanza para las personas afectadas por estas condiciones.
La investigación también está en curso para identificar mejor las causas de las enfermedades neuromusculares, lo que podría conducir a mejores estrategias de prevención en el futuro.
Distrofia Muscular de Duchenne y Distrofia Muscular de Becker
Ambas enfermedades, la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, están causadas por un gen defectuoso que produce distrofina, una proteína esencial para los músculos.
Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de rápida evolución causada por la ausencia de distrofina que provoca que las células musculares se dañen fácilmente, desencadenando un desorden progresivo en el músculo y la pérdida de su función. Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y afecta a 1 entre 3500 varones, aunque también afecta a un 8% de las mujeres aproximadamente.
La evolución de la Distrofia Muscular de Duchenne se puede dividir en tres etapas:
- Etapa de transición (6-9 años): Retraso en el desarrollo motor y global, incapacidad para extender completamente los codos y las rodillas.
- Pérdida de capacidad para caminar (10-14 años): Progresión rápida, marcha de pato, dificultad para subir y bajar escaleras, caídas frecuentes y necesidad de silla de ruedas alrededor de los 12 años.
- Joven adulto (+15 años): Una cardiopatía o insuficiencia respiratoria puede provocar la muerte del adolescente.
Distrofia Muscular de Becker
La Distrofia Muscular de Becker, por otro lado, tiene una evolución más lenta pero también se manifiesta por la pérdida progresiva de la fuerza de los músculos. Esta enfermedad también está ligada al cromosoma X y afecta a uno entre 18.500 varones, siendo muy poco común en mujeres.
En la Distrofia Muscular de Becker, los músculos se vuelven más débiles, pierden volumen y flexibilidad y se acortan. Los síntomas pueden variar significativamente entre los individuos, pero la afectación del corazón está presente desde el principio y se empeora con el tiempo.
Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas sirven para comunicarse con los músculos voluntarios. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan.
Existen tres tipos de Atrofia Muscular Espinal, cada uno con sus propios síntomas y progresión:
- Tipo 1 (Hoffman): El paciente no puede sentarse ni levantar la cabeza, tiene falta de reflejos, no crece, tiene dificultades para respirar y alimentarse, debilidad general y las extremidades adoptan la postura en ancas de rana.
- Tipo 2 (Intermedio): El paciente puede mantener la posición sentada pero no puede permanecer de pie, tiembla con los dedos en extensión, tiene problemas respiratorios.
- Tipo 3 (Kugelberg Welander): El paciente puede ponerse de pie, tiene un ligero temblor, los dedos extendidos y algunos pacientes pueden caminar aunque con dificultad.
Las tres formas de Atrofia Muscular Espinal se caracterizan por dificultades para moverse, deformidades articulares, luxación de caderas, fracturas y problemas respiratorios.
Tratamientos para las Enfermedades Neuromusculares
Aunque estas enfermedades aún no tienen un tratamiento curativo, el objetivo de los programas de tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Existen muchas drogas nuevas que están siendo probadas y que muestran promesas significativas en el tratamiento de estas enfermedades.
La cirugía puede ser necesaria para liberar los músculos dolorosos o para corregir la escoliosis cuando está presente en una etapa temprana de la enfermedad. Los tratamientos deben ser aplicados lo más temprano posible para conseguir mejores resultados.
Fisioterapia Respiratoria
En el caso de las enfermedades neuromusculares, la fisioterapia respiratoria juega un papel importante en el tratamiento. Se desarrolla un programa preventivo que tiene como objetivos principales mantener la musculatura respiratoria y aumentar la eficiencia de la tos.
Cuidado Muscular
Otra parte integral del tratamiento de las enfermedades neuromusculares es garantizar el cuidado muscular. El terapeuta efectúa técnicas de masajes musculares para mejorar el tono y el funcionamiento activo.
Hidroterapia y Ejercicio Físico
La hidroterapia ha demostrado tener efectos positivos gracias a la flotabilidad, la disminución de la fuerza de gravedad y la temperatura del agua. Si el paciente lo permite, el ejercicio físico sería una parte integrada del programa de tratamiento.
Para terminar, aunque las enfermedades neuromusculares son un grupo complejo de trastornos con una multitud de causas y manifestaciones, las opciones de tratamiento están mejorando constantemente. Con una comprensión más profunda de estas enfermedades y la continua investigación, la esperanza es que las terapias futuras puedan ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes y, eventualmente, una cura.
Referencias
- Morrison, Brett M. «Neuromuscular diseases.» Seminars in neurology. Vol. 36. No. 05. Thieme Medical Publishers, 2016.
- Mary, P., Laurent Servais, and R. Vialle. «Neuromuscular diseases: Diagnosis and management.» Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research 104.1 (2018): S89-S95.
- Swash, Michael, and Martin S. Schwartz. Neuromuscular diseases: a practical approach to diagnosis and management. Springer Science & Business Media, 2013.